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Actualmente es posible intentar detectar la normalidad del embarazo en forma precoz.
En el segundo
trimestre, desde las 11 semanas hasta el quinto mes, es posible detectar
malformaciones o el riesgo de tener un trastorno genético como el síndrome
de Down. En este último caso, se buscan marcadores de riesgo como alteraciones estructurales que son visibles y detectables a través de la ecografía. Por ejemplo, los niños con Down suelen tener el hueso de la nariz más corto o ausente en esta etapa, pero sin duda el principal elemento diagnóstico es la medición de la transluscencia nucal, que es un pequeño edema que se forma en la nuca de todos los niños, pero que es más grueso en los que sufren de esta patología. Además de este elemento, se considera la edad de la madre y el tiempo de embarazo, lo que permite determinar el riesgo de padecer esta alteración genética. Si es alto, se les ofrece a los padres confirmar el diagnóstico con un estudio genético que se realiza a través de la toma de muestra del líquido amniótico (amniocentesis). De esta forma ellos pueden descartar esta posibilidad o, en el caso contrario, estar preparados con anticipación.
Esto es
bastante útil, porque en primer lugar permite descartar anomalías y
hacer que los padres estén tranquilos. El diagnóstico temprano de
cualquier tipo de complicación ayudará a estar preparados para asistir
al recién nacido, hay
casos que requieren un tratamiento inmediato al nacer, por lo que será
de mucha utilidad tener un diagnóstico prenatal. De esta forma se puede
ganar tiempo y tomar las medidas necesarias después del parto para
evitar que la enfermedad evolucione. Diagnóstico
de malformaciones
La
ecografía tridimensional en tiempo real presenta un panorama completo
de la malformación que permite conocer su compromiso anatómico. Medición
de la translucencia nucal (TLN) La medición de la transluscencia nucal (TLN) requiere una técnica de muy alta exactitud ya que son valores muy pequeños y pequeñas diferencias en los mismos determinan grandes cambios en el diagnóstico. La presentación multiplanar permite seleccionar con exactitud el plano de corte en el que se desea medir minimizando el error debido a la dirección del corte. <<
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