Las enfermedades genéticas son individualmente raras pero sumadas todas son relativamente frecuentes en la población y representan una causa importante de morbilidad y mortalidad.

En la consulta de genética médica, que ofrecemos en Embriovid, se brinda información sobre riesgos, tratamiento y pronóstico, siempre con respeto por la autonomía individual, dejando las decisiones para el individuo/familia, y siempre sin juicios de valor. Se trata de un proceso de comunicación que tiene como objetivos auxiliar al paciente y/o a su familia para:

Vivir con la enfermedad o con el riesgo de enfermedad;
Comprender los hechos médicos (diagnóstico, pronóstico y actitud a tomar);
Comprender el aspecto hereditario de la enfermedad y riesgos de recurrencia;
Comprender opciones o alternativas posibles;
Obtener el mejor ajuste posible a las implicaciones de la enfermedad.

Las indicaciones para una persona asista a una Consulta de Genética son:

 Personas con malformaciones congénitas
 Parejas con antecedentes de hijos fallecidos con malformaciones congénitas.
 Parejas con antecedentes de consanguinidad
 Parejas con abortos recurrentes
 Parejas infértiles
 Mujeres gestantes expuestas a potenciales teratógenos
 Parejas con estudios ecográficos prenatales sugerentes de malformaciones o extrema baja talla.
 Personas con retardo mental
 Personas con extrema baja talla
 Personas con retardo mental
 Personas con preocupación sobre riesgo de recurrencia de una enfermedad familiar

La Consulta de Genética comienza con un diagnóstico correcto, que pasa elaboración de una adecuada y completa historia clínica, el levantamiento de un árbol genealógico, un exhaustivo examen físico y exámenes complementarios (neuroimagen, radiografías, ecografía, ecocardiograma, exámenes de laboratorio, cariotipo, pruebas moleculares, y otros; según la sospecha diagnóstica) y la interacción con las diferentes especialidades médicas.

(08 de Julio de 2007)

Volver al listado